L’Albinismo è una condizione genetica, causata da uno dei tanti possibili difetti in uno di circa 11 geni, finora individuati, che danno all’organismo le istruzioni necessarie per la produzione del pigmento nella pelle e negli occhi.
L’Albinismo è un disturbo congenito ereditario che si manifesta con l’assenza o la riduzione di un pigmento (chiamato melanina) nella pelle, nei capelli e negli occhi, o, in alcuni casi, soltanto negli occhi.
Approssimativamente solo 1 su 17.000 persone presenta un tipo di albinismo.
La pelle e i capelli si sviluppano e funzionano normalmente, cambiano solo colore: si va dal bianco ad una pigmentazione quasi normale per la costituzione etnica e familiare.
Il pigmento colora la pelle, rappresentando uno dei determinanti visibili della variazione umana, ma svolge anche il ruolo di proteggerla dai raggi dannosi del sole. Una prolungata esposizione al sole, infatti, determina un aumento della produzione di pigmento, la così detta abbronzatura, che fa da “filtro solare naturale”.
Quando la pelle è poco o per nulla pigmentata risulterà di conseguenza priva ,o quasi, di protezione, prestandosi a facili scottature (eritema solare), in seguito ad una più o meno prolungata esposizione al sole, senza o poca abbronzatura, e con maggiore predisposizione a degenerazioni tumorali.
Gli occhi, senza una normale quantità di pigmento durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita, non si sviluppano bene e non funzionano bene.
L’assenza o la riduzione del pigmento oculare ( presente nell’iride e nella retina) determinano specifici cambiamenti dell’occhio e dei nervi ottici:
- l’iride si presenta trasparente lasciando passare la luce , che,normalmente, entra soltanto attraverso la pupilla, con conseguente ipersensibilità dell’occhio alla luce, fotofobia;
- la retina, parte dell’occhio in cui sono localizzate le cellule che percepiscono lo stimolo visivo manca di un’area piccola ma importante, detta fovea, dove c’è la maggiore concentrazione di cellule recettrici della luce, per cui si ha una riduzione dell’acuità visiva (visione);
- le connessioni nervose, addette al trasporto dello stimolo visivo dalla retina al cervello, seguono un percorso anomalo, determinando una diminuzione della visione tridimensionale (visione stereoscopica);
- il nistagmo (movimento involontario degli occhi, generalmente di tipo orizzontale.), lo strabismo ed altri difetti oculari contribuiscono alla riduzione della visione.
L’entità di ognuno di essi è variabile in relazione alla quantità di pigmento presente durante lo sviluppo dell’occhio.
Alcuni tipi di Albinismo, meno comuni, presentano anche leggeri problemi inerenti la coagulazione del sangue e l’udito.
Ogni tipo di Albinismo è causato da un determinato gene, difettoso in una delle sue parti.
E’ sufficiente dunque che sia difettoso uno di essi perché non ci sia produzione di pigmento o che ce ne sia in quantità non sufficiente.